ELA: Una aproximación a sus conceptos básicos

En España existen más de 3.000 personas diagnosticadas de ELA y se estima que una de cada 400 personas la desarrollará.

En general, los estudios en la población occidental muestran una incidencia que oscila entre 1 a 2 casos por 100.000 habitantes y año. Aunque típicamente aparece de forma esporádica (un caso aislado en una familia), entre un 5 a un 10% de los casos presentan agrupamientos familiares.

Se trata de una enfermedad debilitante que habitualmente se presenta entre la quinta y sexta décadas de la vida, aunque hay casos descritos a partir de la segunda, es ligeramente más frecuente en varones, y se presenta de forma progresiva.

Es una enfermedad de presentación clínica muy heterogénea, los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser:

• Debilidad en las extremidades (60-85% de los casos) o en la región bulbar (15-40%),
• Pérdida de fuerza progresiva
• Torpeza
• Disminución de la masa muscular
• Calambres

Por otra parte, hasta un 5-10% de los casos presenta una demencia asociada, que puede aparecer antes, durante o posteriormente del debut. Esta heterogeneidad en la presentación de los síntomas, unido al comienzo lento de la enfermedad, hace que el diagnóstico sea estrictamente clínico aunque precisa de estudios complementarios como el electromiograma y en ocasiones de la resonancia magnética.

Esta enfermedad tiene un carácter progresivo e inexorable que lleva a la muerte, típicamente, en menos de 5 años desde el inicio, en general como consecuencia de una insuficiencia respiratoria restrictiva progresiva. No existe un tratamiento curativo, y el tratamiento desde su inicio está basado en medidas paliativas de control de síntomas. Desde hace más de 20 años solo contamos con un fármaco que, aunque con resultados discretos, consigue una prolongación moderada de la supervivencia. Además, se ha demostrado que el uso de ventilación mecánica no invasiva, en aquellos en los que está indicada, proporciona beneficios.

La enfermedad se puede beneficiar de una asistencia multidisciplinar de manera que se mejore de forma notable el sufrimiento y la calidad de vida de los pacientes. Es necesario que se impulse la inversión en investigación científica, pues la ELA como el resto de patologías neuromusculares, necesita de avances científicos que favorezcan la búsqueda de un tratamiento eficaz.

En la actualidad se están realizando diversos ensayos clínicos, principalmente enfocados en la búsqueda de nuevos tratamientos, aunque sigue siendo necesario realizar más estudios básicos para establecer la posible existencia de un beneficio real. En cualquier caso, el compromiso de la medicina en la actualidad tiene como centro de la asistencia al paciente y en el alivio de los síntomas de manera integrar con beneficio tanto para el paciente como para la familia.

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Dr. Juan Carlos López Fernández