Día Mundial del Alzhéimer

Artículo de Ayoze González, jefe del Servicio de Neurología de Hospitales Universitarios San Roque.

Hace 119 años ya que Alois Alzheimer, un médico alemán dedicado a lo que en aquella época se denominaban enfermedades mentales, atendió a una paciente que le ayudaría a dar un salto en el conocimiento de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso. En 1901 Alzheimer visitó a Auguste Deter, una mujer de 51 años que había comenzado con trastornos de conducta y que presentaba un trastorno en la memoria reciente. La siguió durante cinco años y, cuando falleció, estudió su cerebro, describiendo los cambios que constituirían, y aún lo hacen, , las manifestaciones principales de la enfermedad que hoy lleva su nombre: el acúmulo extracelular formando placas de una proteína llamada beta-amiloide y el acúmulo intracelular formando ovillos de otra proteína, que hoy sabemos que es la proteína TAU. A pesar de que Alzheimer describió por primera vez los cambios cerebrales de lo que hoy es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente, en su momento tuvo prácticamente una nula repercusión, siendo años después, en 1910, cuando su amigo y mentor, Emil Kraepelin, le puso el nombre de enfermedad de Alzheimer a la que este había descrito.

Pero, ¿qué es la enfermedad de Alzheimer? Se trata de un trastorno neurodegenerativo cerebral, donde se produce una pérdida acelerada del número de neuronas. Aunque no se conoce la causa que desencadena el proceso, sí se sabe que, tal y como describió Alzheimer hace casi 120 años, en el cerebro de las personas que sufren una enfermedad de Alzheimer se acumulan dos clases de proteínas anómalas: el beta-amiloide, extracelularmente formando placas, y la forma fosforilada de la proteína TAU, formando ovillos en el interior de la célula. Bien sea una causa del proceso degenerativo, o una consecuencia de algún factor actualmente desconocido, estas dos proteínas llevan a una alteración del funcionamiento normal de las neuronas, lo que conduce a su muerte precoz. Estos cambios no ocurren en todas las zonas del cerebro a la misma vez, sino que comienzan, generalmente, en regiones cerebrales que son clave para la consolidación de los hechos recientemente aprendidos: los hipocampos cerebrales. Por eso, una de las manifestaciones iniciales de la enfermedad de Alzheimer es la pérdida de memoria reciente, con dificultad para aprender y recordar hechos e información reciente. Además de este trastorno de memoria, cuando los cambios en la estructura cerebral se van extendiendo a otras regiones cerebrales empiezan a aparecer otras manifestaciones clínicas, como los trastornos en la comprensión y expresión del lenguaje, las alteraciones de conducta, la dificultad en el reconocimiento de objetos y caras y, progresivamente, se va produciendo una pérdida de la capacidad funcional de la persona que padece la enfermedad. Cuando estas alteraciones clínicas conducen a la pérdida de funcionalidad se entra en la fase de demencia. Por lo tanto, enfermedad de Alzheimer y demencia no son sinónimos, sino que la demencia es un término genérico que engloba a todas aquellas enfermedades que presentan una alteración cognitiva que produce  una pérdida de la capacidad funcional de la persona, independientemente de la causa. Mientras tanto, la enfermedad de Alzheimer hace referencia a un trastorno específico, caracterizado, como se ha mencionado, por unos cambios determinados en el cerebro de la persona que lo sufre y que constituye la causa más habitual de demencia, tanto en adultos jóvenes (por debajo de 65 años) como añosos (por encima de 65 años).

¿Y cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer? En la práctica diaria, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es un diagnóstico clínico, en el que el profesional toma en consideración los datos de la historia clínica que cuentan los pacientes y, sobre todo, sus familiares, realiza una exploración neurológica en la que desempeña un papel muy importante la evaluación de la función cognitiva y, finalmente, solicita algunas pruebas complementarias que ayudan a buscar datos que apoyen la posibilidad de un trastorno neurodegenerativo. Dentro de los datos de la historia clínica se hace hincapié en la aparición de signos que sugieran una alteración de la memoria, del lenguaje, del reconocimiento de objetos o caras o de la capacidad para manipular objetos o realizar movimientos que previamente se hacían bien. Se indaga también en la aparición de cambios en la personalidad o en la conducta, así como en la pérdida de autonomía en el día a día. En la evaluación cognitiva se utilizan pruebas de mayor o menor complejidad que evalúan las diferentes funciones cognitivas y que permiten establecer una sospecha sobre cuál de ellas es la más afectada. Por último, entre las pruebas complementarias existen algunas que permiten sugerir el acúmulo de las proteínas anormales, como las pruebas de medicina nuclear y el estudio de las mismas en el líquido cefalorraquídeo, obtenido mediante punción lumbar, y otras que permiten establecer el grado de neurodegeneración, como la resonancia magnética cerebral. Esto ha supuesto un avance en los últimos años, puesto que el diagnóstico se puede realizar antes de que aparezcan los primeros síntomas, pudiendo actuarse precozmente para aminorar el avance de la enfermedad.

Pero ¿es posible impedir el avance de la enfermedad de Alzheimer? Si tradicionalmente se ha mantenido una actitud negativa en este sentido, en los últimos años han aparecido diferentes trabajos que aportan luz y optimismo en la prevención de la enfermedad. Así, dos revisiones publicadas en revistas científicas de gran prestigio en los años 2017 y 2020 sugieren que hasta 1 de cada 3 demencias es prevenible actuando sobre diferentes factores. Ahora bien, esta prevención no puede empezar cuando aparezcan las manifestaciones clínicas, sino que deben empezar precozmente desde edades tempranas. Así, los años de escolarización, la actividad física, la dieta sana evitando tóxicos como el alcohol o el tabaco, el control adecuado de problemas como la hipertensión arterial o la diabetes mellitus, la acción enérgica sobre la depresión y el aislamiento social o la corrección de trastornos como la pérdida de audición pueden evitar la progresión y desarrollo de la demencia. De ahí la importancia del diagnóstico precoz que permita estratificar a las personas según el riesgo de padecer y desarrollar una enfermedad de Alzheimer o una demencia, y poder ofrecer programas específicos orientados a actuar en aquellos factores evitables.

En cualquier caso, no podemos dejar de nombrar, en estos tiempos que corren, qué ha supuesto para las personas con una enfermedad de Alzheimer enfrentarse a los cambios relacionados con la Covid-19. Debido al aislamiento social sufrido durante el periodo de confinamiento y a la alteración de las rutinas producida por los cambios durante este el mismo se ha visto como personas que llevaban una vida relativamente normal han comenzado a manifestar los síntomas de la enfermedad. Por supuesto, no se puede decir que la Covid-19 les haya ocasionado la enfermedad, puesto que, como se ha dicho, los cambios cerebrales aparecen progresivamente. Pero sí nos ha dado una demostración más de la importancia del aislamiento social en el desarrollo de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer y cómo de importante es para estas personas mantener actividades que les permita socializar. Por otra parte, hemos asistido también a una descompensación de los trastornos de conducta en pacientes ya diagnosticados, que en muchos casos han sido muy difíciles de tratar incluso con dosis altas de fármacos. Es decir, que las personas con enfermedad de Alzheimer y otros trastornos neurodegenerativos han constituido una población muy sensible a los cambios que se han producido a raíz de la irrupción de la Covid-19.

Por lo tanto, hay que considerar la atención a las personas con enfermedad de Alzheimer una prioridad, tanto en el corto plazo, debido a la fragilidad que presentan debido a la vigencia de la Covid-19, como a largo plazo, puesto que la prevalencia de la enfermedad se triplicará en los próximos 30 años. En definitiva, debemos estar prevenidos para poder hacer frente en un futuro a un problema que nos afectará a todos.

Más información sobre el servicio aquí.